Podwyższona bilirubina bezpośrednia - zespół Dubina i Johnsona lub Rotora

Proszę o analizę wyników mojego męża. Regularnie wykonuje on badania krwi, morfologię (wynik prawidłowy), bilirubinę bezposrednią, która zawsze jest podwyzszona i przy normie 4,3 umol/l wynosi 11.5 a ostatnio 14,0, bilirubinę całkowitą przy normie 17,1 umol/l wynosi 21. W badaniach podwyzszony jest równiez wynik ALAT i wynosi 54. Pozostale badania ASPAT, GGTP, fosfataza alkoaliczna, leukocytoza są w normie. USG również nie wykazało żadnych zmian. Antygeny HBS i przeciwciała HCV ujemne. Lekarz nie daje nam żadnego wyjasnienia przepisuje leki na regenerację wątroby, po których nie ma żadnej widocznej poprawy. Dodam, że mąż nie odczuwa bólu.

PS. Przypomniałam sobie, że mąż w wieku 18 lat (obecnie ma 34) przebywał na oddziale zakaźnym z podejrzeniem żółtaczki. Niestety nie posiada żadnej dokumentacji z tego okresu, a szpital juz nie istnieje.

specjalista chirurg ogólny Tomasz Stawski
odpowiedzi udzielił

specjalista chirurg ogólny Tomasz Stawski

Lek. Tomasz Stawski jest lekarzem od 2000 r. Posiada specjalizację medyczną w zakresie chirurgii ogólnej. Pacjentów przyjmuje w gabinecie specjalistycznym przy ulicy Grunwaldzkiej oraz na Oddziale Chirurgii Ogólnej i Endokrynologicznej w Szpitalu Wielospecjalistycznym w Jaworznie. Obecnie jest doktorantem Śląskiego Uniwersytetu Medycznego. Jego szczególne zainteresowania w swojej profesji to chirurgia małoinwazyjna i plastyczna oraz diagnostyka ultrasonograficzna.

Podwyżenie bilirubiny bezpośredniej może być spowodowane genetycznie uwarunkowanymi wadami enzymatycznymi komórek wątroby - zespołem Dubina i Johnsona lub Rotora. Wzrost aktywności ALAT jest niewielki i raczej nie zwracałbym na niego uwagi zbytniej uwagi - kontrolne badanie ewentualnie wykonać na czczo (przynajmniej 2 godziny), po 24 godzinnej diecie bezmięsnej, bezalkoholowej i przez 24 godziny bez nadmiernego wysiłku.

Zespół Dubina-Johnsona łagodna, genetycznie uwarunkowana choroba wątroby zaliczana do hiperbilirubinemii czyli chorób przebiegających ze zwiększonym stężeniem bilirubiny we krwi, co powoduje objawy żółtaczki. Zespół Dubina i Johnsona jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Efektem tego jest zaburzenie transportu sprzężonej bilirubiny do kanalików żółciowych. W zrazikach wątroby gromadzi się ciemny barwnik, który powoduje czarne zabarwienie narządu. Charakteryzuje się podwyższonym stężeniem bilirubiny, głównie sprzężonej, w surowicy krwi oraz zmniejszonym wydalaniem koproporfiryn z moczem.

Pomimo występowania zastoju żółci (cholestazy) w wątrobie, nie zwiększa się poziom fosfatazy alkalicznej ani nie występuje świąd skóry.

Charakterystyczny dla tej choroby jest również brak zakontrastowania dróg żółciowych w cholangiografii doustnej lub dożylnej. Charakterystyczna dla zespołu Dubina-Johnsona jest próba z bromosulfoftaleiną (BSP). BSP po dożylnym wstrzyknięciu jest wychwytywana przez hepatocyty, sprzęgana i wydalana do żółci. U chorych obserwuje się zwolnioną eliminację BSP i jej ponowny wzrost po kilku godzinach. Choroba ma dobre rokowanie i łagodny przebieg, wobec czego nie stosuje się leczenia.

Zespół Rotora to rzadki genetycznie uwarunkowany zespół chorobowy o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. W obrazie klinicznym bardzo przypomina zespół Dubina-Johnsona. Występuje w niej nadmiar bilirubiny sprzężonej, ale nie dochodzi do odkładania czarnego barwnika w wątrobie. Rokowanie jest dobre. Nie ma swoistego leczenia.

Reklama