Mutacja BRCA1 a profilaktyczna mastektomia

Czy poddać się operacji mastektomii z jednoczasowa rekonstrukcją? Miałam potrójnie ujemnego raka(receptory i HER2) w jednej piersi - leczonej OSZCZĘDZAJĄCO (rak wewnątrz torbieli)(treść torbieli w trakcie operacji się wylała- 100ml)-zmianę wycięto doszczętnie, węzły czyste, rak G3. Wykryto mutację BCRA1. Mam usunięty *dół*-macicę, jajniki, przydatki (z powodu mięśniaków- nie złośliwych), miałam 4 chemie i naświetlania. Czy usunąć piersi? Mam straszny dylemat. Czy rekonstrukcja jest dobra? Na jak długo musiałabym zrezygnować z pracy?(praca umysłowa). Jestem pod opieką poradni genetycznej, jestem bardzo często badana - w tym rezonans magnetyczny. Czy uda mi się w porę wychwycić ewentualną wznowę w oszczędzonej piersi lub nowego raka w drugiej piersi? Czy lepiej nie ryzykować i poddać się mastektomii z rekonsstrukcją. A może zrobić tylko mastektomię bez rekonstrukcji? Mam straszny dylemat. Boję się każdej decyzji. Mam 41 lat. Moja mama umarła w wieku 50 lat na raka jajnika, zachorowała w wieku 45 lat (tzn. wykryto chorobę).

Odpowiedzi znajdują się poniżej

specjalista chirurg ogólny Tomasz Stawski
odpowiedzi udzielił

specjalista chirurg ogólny Tomasz Stawski

Lek. Tomasz Stawski jest lekarzem od 2000 r. Posiada specjalizację medyczną w zakresie chirurgii ogólnej. Pacjentów przyjmuje w gabinecie specjalistycznym przy ulicy Grunwaldzkiej oraz na Oddziale Chirurgii Ogólnej i Endokrynologicznej w Szpitalu Wielospecjalistycznym w Jaworznie. Obecnie jest doktorantem Śląskiego Uniwersytetu Medycznego. Jego szczególne zainteresowania w swojej profesji to chirurgia małoinwazyjna i plastyczna oraz diagnostyka ultrasonograficzna.

O taką decyzję trzeba podjąć wspólnie: Pani, lekarz z poradni genetycznej oraz onkolog. Nie ma w Polsce ewidentnych zaleceń profilaktycznej mastektomii z uwagi na posiadanie mutacji typu BRCA1. U nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się w około 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko raka jajnika. W przypadku takiej mutacji genowej ważna jest także dokładna lokalizacja genu zmutowanego, która mówi o wielkości ryzyka rozwoju nowotworu. W Polsce są to najczęściej mutacje c.5382insC, c.C61G i c.4153delA, stanowiące 91% wszystkich mutacji genu.
Oczywiście jeśli doszłoby do usunięcia sutków zalecałbym jednoczasową rekonstrukcję, co odpowiada standardom światowym. Okres rekonwalescencji po takim zabiegu to około 2-3 miesiące.

Oczywiście odpowiednia częstotliwość badań i czujność onkologiczna pozwoli w odpowiednim momencie wychwycić powstające zmiany nowotworowe w sutkach. Z reguły progresja zmian nowotworowych sutków nie jest taka szybka.