Neurofibromatosis a dziedziczność

Moja mama od ponad 30 lat miała na przedramieniu jednej ręki wiele guzowatych zmian, których przez cała lata dermatolodzy nie potrafili zdiagnozować zalecając mamie by nic z tym nie robiła jeśli nie bolą i nie rosną. Guzki jednak rosły i ich ilość się zwiększała choć występowały jedynie na przedramieniu i dłoni. W 2007 r. mama ostatecznie zdiagnozowała je u chirurga - choroba Recklinghausen (nerwiakowłókniaki przedramienia). Największe zostały usunięte chirurgicznie. Innych zmian skórnych nie było.

Mam pytanie - czy tę chorobę się dziedziczy, czy ja mogę mieć również nerwiakowłókniakowatość (mam 37 lat i póki co nie mam żadnych zmian guzowatych na skórze poza jedną okrągłą plamką w kolorze kawy z mlekiem o średnicy 1 cm na kolanie - tę mam od urodzenia). Czy moje dzieci mogą dziedziczyć tę chorobę?

Odpowiedzi znajdują się poniżej

specjalista chirurg ogólny Tomasz Stawski
odpowiedzi udzielił

specjalista chirurg ogólny Tomasz Stawski

Lek. Tomasz Stawski jest lekarzem od 2000 r. Posiada specjalizację medyczną w zakresie chirurgii ogólnej. Pacjentów przyjmuje w gabinecie specjalistycznym przy ulicy Grunwaldzkiej oraz na Oddziale Chirurgii Ogólnej i Endokrynologicznej w Szpitalu Wielospecjalistycznym w Jaworznie. Obecnie jest doktorantem Śląskiego Uniwersytetu Medycznego. Jego szczególne zainteresowania w swojej profesji to chirurgia małoinwazyjna i plastyczna oraz diagnostyka ultrasonograficzna.

Choroba Recklinghausena jest to choroba uwarunkowana genetycznie. W ustaleniu rozpoznania pomocny jest też wywiad chorobowy, z którego wynika, że bliski krewny pacjenta cierpi na to schorzenie. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. W przypadku istnienia nerwiakowłókniakowatości u jednego z rodziców, ryzyko pojawienia się choroby u potomka występuje w ok. 50% przypadków. Stąd duże znaczenie ma poradnictwo genetyczne. Zdarzają się także sporadyczne przypadki schorzenia u rodzin dotąd nie obciążonych. Wówczas przyjmuje się, że powstają one w wyniku mutacji genu.
Niestety nie może Pani w żaden sposób zapobiec jej rozwojowi.

Nerwiakowłókniaki to guzki o charakterze nowotworu łagodnego, wywodzący się z komórek Schwanna. Nerwiakowłókniak powstaje z osłonek nerwów skóry całego ciała, a także unerwiających narządy wewnętrzne i z nerwów czaszkowych. Nerwiakowłókniaki mogą ulegać transformacji złośliwej. Guzy te stanowią część obrazu klinicznego choroby Recklinghausen, czyli nerwiakowłókniakowatości.

Najbardziej charakterystycznym objawem są guzki (nerwiakowłókniaki) podskórne, wyczuwalne jako różnej wielkości sprężyste struktury zlokalizowane pod skórą oraz guzki pojawiające się wzdłuż przebiegu nerwów obwodowych lub nerwów czaszkowych.

Równie często spotykanym objawem są przebarwienia skórne wyglądem przypominające plamy kawowe, które pojawiają się jeszcze przed wystąpieniem guzków, a także zmiany o charakterze piegów lokalizujące się w okolicach pachwin oraz pach.

Objawy neurologiczne związane są z lokalizacją nerwiakowłókniaków i ich uciskiem na struktury sąsiadujące. W związku z tym najczęściej spotykane są nerwobóle nerwów obwodowych oraz sporadyczne napady padaczkowe.
Leczenie sprowadza się do chirurgicznego usunięcia guzków, które uciskają nerwy obwodowe lub wywołują inne objawy neurologiczne (napady padaczkowe, wodogłowie).