Podwyższona bilirubina pośrednia - zespół Gilberta

Mąż ma 40 lat, jest żołnierzem zawodowym. Ubiegał się o wyjazd na misję do Bośni, został nie dopuszczony do wyjazdu ze względu na poziom bilirubiny wahający się od 1,40 mg/dl do 1,9 mg/dl. Pozostałe wyniki są w normie (tzn. próby wątrobowe; HBs, HCV; usg również nie wykazało żadnych odchyleń od normy).
Lekarz z Komisji Wojskowej stwierdził, że najprawdopodobniej jest to zespół Gilberta, i w orzeczeniu wpisał Hiperbiliruminemię przewlekłą.

Czy możliwe jest, aby zespół Gilberta ujawniał się dopiero w określonej dekadzie życia? Mąż pięć lat temu był na misji w Libanie i miał prawidłowy poziom bilirubiny zarówno przed wyjazdem jak i po dwunastomiesięcznym pobycie. Problem z poziomem bilirubiny trwa od około trzech lat. Ostatni wynik: bilirubina całkowita 1,42 mg/dl, Bilirubina bezpośrednia 0,30 mg/dl, bilirubina pośrednia 1,12 mg/dl.

Czy możliwe jest, że przyczyną wysokiego poziomu bilirubiny jest nie zespół Gilberta, a inne czynniki typu odżywianie, itp.? Mąż nie nadużywa alkoholu, jest osobą szczupłą i wysportowaną, lubi jednak *dobrze zjeść*.

Odpowiedzi znajdują się poniżej

specjalista chirurg ogólny Tomasz Stawski
odpowiedzi udzielił

specjalista chirurg ogólny Tomasz Stawski

Lek. Tomasz Stawski jest lekarzem od 2000 r. Posiada specjalizację medyczną w zakresie chirurgii ogólnej. Pacjentów przyjmuje w gabinecie specjalistycznym przy ulicy Grunwaldzkiej oraz na Oddziale Chirurgii Ogólnej i Endokrynologicznej w Szpitalu Wielospecjalistycznym w Jaworznie. Obecnie jest doktorantem Śląskiego Uniwersytetu Medycznego. Jego szczególne zainteresowania w swojej profesji to chirurgia małoinwazyjna i plastyczna oraz diagnostyka ultrasonograficzna.

Jeśli rzeczywiście jest to zespół Gilberta poziom bilirubiny pośredniej może być tylko okresowo podwyższony. Zespół Gilberta to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Występuje u 5-7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn. Jest spowodowany mutacją genu, który koduje UDP-glukuronylotransferazę. Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4-5 mg/dl (72-90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe. Czynniki wyzwalające żółtaczkę to wysiłek fizyczny, stres, głodzenie, tłuste posiłki, alkohol, narkotyki, gorączka, negatywne uczucia, u kobiet okres przedmiesiączkowy.

Rozpoznanie potwierdzają:
test z fenobarbitalem: przez 5-7 dni podaje się 30-50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie - następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny

test z kwasem nikotynowym: podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
test głodowy: kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. W chwili obecnej testu głodowego nie stosuje się (ze względu na dużą liczbę fałszywych wyników - małą swoistość).
Wcześniej jednak należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.

Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.
Radziłbym kontrolne badanie ewentualnie wykonać na czczo (przynajmniej 2 godziny), po 24 godzinnej diecie bezmięsnej, beztłuszczowej, bezalkoholowej i przez 24 godziny bez nadmiernego wysiłku – wyniki powinny być prawidłowe.